アミノ酸の遺伝暗号による顕著な変異 ポスター

アミノ酸の遺伝暗号の標準表に並べられた顕著な変異の選択。このように、臨床的に重要なミスセンス変異は、コード化されたアミノ酸残基の性質を基本的、酸性、極性または非極性の間で一般的に変化させ、ナンセンス変異はコドンを生み出すストップこと。癌の場合、突然変異は腫瘍抑制因子を損なったり、腫瘍遺伝子を活性化することによって症状の悪化を引き起こす。nRNA中の各U（ウラシル）は、オリジナルDNA中のT（チミン）に対応する。Huntingtin Friedreichのataxiaにグルタミンの列を追加するCAG挿入：ほとんどのケースにおいて、突然変異フラタキシン遺伝子は、最初のイントロンで拡張されたGAA三重項を含んでいる；Dentatorubral-palliuysian萎縮(DRPLA)によって引き起こされるアトロピン–1タンパク質のポリグルタミン路をコードするCAGリピートの拡大。アンドロゲン受容体遺伝子の最初のエクソンにおけるCAGの繰り返しの拡大によって引き起こされるケネディ病。脆弱X症候群： X染色体へのCGG挿入。しかし、実際には、これらの変異は5'未翻訳領域に位置するため、アルギニンとは関係がない。筋緊張性ジストロフィーのCTG。脊髄小脳運動失調。多くのタイプはCAGの繰り返しによって引き起こされる，ウィキペディアを参照してください：脊髄小脳運動失調#トリートメントと詳細の予後。脊髄小脳運動失調：CTGβ – サラセミア(β – グロビン遺伝子)C～UのシグナルUAGにストップは、UGGからUGA D1822VまでGAC->GTCは大腸がんの中で最も一般的なミスセンスAPC変異体である。A49T（GCCからACCへ）、V63M、V89Lは、前立腺癌の組織における前立腺性またはタイプIIステロイド5α – リダクターゼ遺伝子における最も一般的なミスセンス置換である。 p.R50Xは、マカロル病におけるミオホスホリラーゼにおける最一般的なな変異である。FREEへの登録とzazzleの順序救12%に加えて$5.00の登録ボーナスAll Rights Reserved；の追加：偏見、償還請求または通知なし(U.C.1-308)画像複製権： http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg変異「遺伝子変異」「遺伝学的変異」「遺伝図遺伝学的変異」「遺伝学的変異」「遺伝図」「変異図」「科学」「科学」アミノ酸図「アミノ酸図」「注目すべき変異」「共通変異」「代表変異」突然変異「ドクターチャート」「ドクターチャート」「変異リスト」「遺伝リスト」「遺伝科学」